Hypertrofisen kardiomyopatian testaus: kenen pitäisi saada se ja miten se toimii

Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on geneettinen sydänsairaus, joka aiheuttaa sydämen vasemman kammion seinämien paksuuntumista. Tämä voi vaikeuttaa sydämen veren pumppaamista koko kehoon ja saattaa rajoittaa veren määrää, joka voidaan työntää ulos jokaisella sydämenlyönnillä.

HCM on yksi yleisimmistä perinnöllisten sydänsairauksien muodoista, ja sitä sairastaa arviolta 750 000 ihmistä Yhdysvalloissa. HCM on kuitenkin etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että sydämen seinämän paksuuntuminen tyypillisesti pahenee ajan myötä.

Ihmiset, joilla on HCM, eivät välttämättä kehity tai huomaa oireita moneen vuoteen. Jotkut oireet voivat olla lieviä tai ilmaantua vasta myöhemmin aikuisiässä. Toiset eivät ehkä tunnista niitä, jos ne eivät vaikuta heidän aktiivisuustasoonsa. Tämän seurauksena vain noin 13 % HCM-potilaista tietää sairastavansa sairautta.

HCM:n kliininen ja geneettinen testaus voi auttaa lisäämään tilastaan ​​tietoisten ihmisten määrää. Tässä artikkelissa tarkastellaan HCM-testausta, mukaan lukien kenen tulisi tehdä se ja miten se toimii.

Ketä kannattaa testata

HCM-testausta suositellaan yleensä ihmisille, joilla on ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on diagnosoitu HCM. Koska HCM on geneettinen sairaus, sinulla on todennäköisemmin kehittyä HCM, jos sinulla on sairastunut perheenjäsen kuin niillä, joiden suvussa ei ole sairautta.

Kaikki ihmiset eivät osoita HCM:n merkkejä tai oireita, kun heidät testataan ensimmäisen kerran, mutta oireita voi ilmetä myöhemmin.

Jos jollakulla on ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on HCM, mutta hänellä ei ole välittömästi taudin merkkejä, lääkäri saattaa haluta jatkaa hänen seurantaansa. Tämä pätee erityisesti, jos niillä havaitaan geneettinen merkki, jonka tiedetään liittyvän HCM:ään.

Muissa tapauksissa sinut voidaan lähettää kardiologille, jos sinulla on HCM:n mukaisia ​​oireita. Jotkut yleisimmistä oireista ovat:

  • hengenahdistus aktiivisuudesta
  • rintakipu
  • pyörtyminen tai huimaus
  • lepattavat tai jyskyttävät sydämenlyönnit
  • uupumusta
  • turvotus jaloissa, nilkoissa, jaloissa tai vatsassa

Myös American Heart Association ja American College of Cardiology suositella nuoret urheilijat käyvät läpi osallistumista edeltävän fyysisen kokeen, joka sisältää historian ja fyysisen tutkimuksen taustalla olevien sydänsairauksien arvioimiseksi.

HCM:n diagnostinen testaus

HCM-testin tulee suorittaa kardiologi, mieluiten sellainen, joka työskentelee HCM-hoidosta kokeneessa keskuksessa.

Kaikille HCM-testatuille tehdään fyysinen tarkastus ja sydänarviointi. Tämä todennäköisesti sisältää sydämen sähköisiä signaaleja mittaavan EKG:n ja kuvantamisen, kuten kaikukardiogrammin, yhdistelmän.

Lisätestit voivat sisältää:

  • jatkuva EKG-seuranta 24–48 tunnin ajan rytmihäiriöiden arvioimiseksi
  • harjoitusrasitustesti
  • sydämen MRI

Kardiologit käyttävät näitä testejä etsiessään muutoksia sydämen rakenteessa ja miten se lyö. Vasemman kammion seinämän paksuuntuminen on vahva osoitus HCM:stä. Muut sydämen poikkeavuudet voivat johtaa sydämen pumppaus- ja täyttöongelmiin, mitraalisen regurgitaatioon ja verenvirtauksen tukkeutumiseen sydämestä.

Testaus voi myös auttaa määrittämään, lyökö sydämesi tyypillisessä rytmissä. Muutoksia tavanomaiseen sydämen rytmiin kutsutaan rytmihäiriöiksi, jotka voivat vaikuttaa veren virtaukseen sydämen läpi.

Nämä testit auttavat kardiologeja diagnosoimaan HCM:n ja ohjaamaan hoitopäätöksiä. Lihasjännitys ja epänormaali verenkierto sydämessä voivat johtaa komplikaatioihin, kuten:

  • sydämen vajaatoiminta
  • verihyytymiä
  • aivohalvaus
  • äkillinen sydänkuolema

Arvioimalla, miten sydämesi toimii, terveydenhuoltotiimisi voi kehittää parhaan hoitosuunnitelman, joka auttaa hallitsemaan HCM:ää ja suojelemaan terveyttäsi.

HCM:n geneettinen testaus

Verinäytteen geneettistä testausta voidaan myös suositella, erityisesti ihmisille, joilla on HCM-sukulainen. Tämä testi voi myös kertoa lääkärillesi, ovatko oireesi aiheuttaneet jokin muu sydänsairaus kuin HCM.

Monet geenimutaatiot aiheuttavat HCM:ää. Mutaatiot sarkomeeriproteiinissa, joka on sydänlihaksen komponentti, ovat vastuussa useimmista HCM-tapauksista.

Noin 60 % HCM:ää sairastavilla ihmisillä on suvussa sitä. Jopa niillä, joiden suvussa ei ole HCM:ää, 30 % on sairautta aiheuttava mutaatio, joka voidaan löytää geneettisellä testauksella.

Kardiologisi ja kokenut geneettinen neuvonantaja voivat auttaa sinua päättämään, sopiiko geenitestaus sinulle. Ne auttavat myös tulkitsemaan geneettisiä tuloksiasi testauksen jälkeen perhesuunnittelussa ja vakavien komplikaatioiden riskin arvioinnissa.

Testaustiheys

Jos testaus paljastaa merkkejä HCM:stä, kardiologi suorittaa varmistustestin ja laatii hoitosuunnitelman, joka sisältää säännöllisen seurannan.

Vaikka ensimmäiset testitulokset eivät paljastaisi merkkejä HCM:stä, saatat silti saada jatkuvaa testausta. HCM:n oireet voivat kehittyä ajan myötä, mikä tarkoittaa, että vaikka niitä ei olisikaan ensimmäisen testin aikana, ne voivat ilmaantua myöhemmin.

Ihmisille, joilla on geneettinen merkkiaine, jonka tiedetään lisäävän HCM:n kehittymisen todennäköisyyttä, kardiologi voi ehdottaa testejä 1–2 vuoden välein lapsille ja nuorille ja 3–5 vuoden välein aikuisille.

Jos saat geneettisen testauksen tai jos saat, eikä tunnettua sairautta aiheuttavaa mutaatiota löydy, testaus voidaan toistaa 3–5 vuoden välein.

HCM on etenevä sairaus, ja oireet voivat kehittyä milloin tahansa. Koska geneettiset mutaatiot aiheuttavat sairauden, se esiintyy todennäköisemmin niillä, joilla on suvussa sairaus.

Säännöllinen testaus ja seuranta voivat auttaa ihmisiä, jotka todennäköisemmin kehittävät HCM:ää, pysymään sydämen terveydenhuollossa. Jos läheiselläsi on diagnosoitu HCM, kokenut kardiologi voi auttaa sinua ymmärtämään riskisi ja millaisia ​​testejä saatetaan tarvita.

Lue lisää