Anorexia Nervosa: Kuinka geeneilläsi voi olla rooli

Luonto vs. hoito

Viime vuosikymmeninä tutkijat ovat yrittäneet ymmärtää anorexia nervosan taustalla olevia syitä. Lääkärit pitivät sitä aikoinaan psykologisena tilana, mutta uudemmat tutkimukset ovat paljastaneet, että anorexia nervosalla saattaa olla merkittävä geneettinen komponentti.

Lukuisat tutkimukset ovat tunnistaneet tiettyjä kromosomeja ja geenejä, jotka voivat olla osa yhtälöä. Yksi tutkimus havaitsivat, että vaihtelut kromosomin 1 tietyillä alueilla olivat yleisiä anoreksiaa sairastavilla ihmisillä. Näillä kromosomialueilla on useita satoja geenejä, jotka auttavat säätelemään:

• ruokahalu
• masennus
• kylläisyyden tunne (“täyden olo”)
• ahdistusta

Tämä viittaa siihen, että aivosi signalointireittien ongelmat voivat laukaista anoreksian. Jos se vaikuttaa esimerkiksi tiettyihin geeneihin, henkilö voi tuntea nälkää tai näyttää olevan ruokahaluinen, mutta hän ei ehkä pysty syömään, kun hän tekee tai saa ruokaa.

Tutkimukset ovat myös osoittaneet, että nämä geenimutaatiot esiintyvät perheissä. Nämä tulokset ovat peräisin useista erityyppisistä tutkimuksista.

Ensinnäkin perhetutkimukset osoittavat, että anorexia nervosaa sairastavien ihmisten ensimmäisen asteen sukulaisilla on 10 kertaa häiriön riskiä kuin ihmiset, joilla ei ole perheyhteyttä. Ensimmäisen asteen sukulainen on vanhempi, sisarus tai lapsi. Lisäksi riskisi sairastua syömishäiriöön on suurempi, jos sinulla on anoreksiaa sairastava sukulainen.

Kaksoistutkimukset auttavat tutkijoita ymmärtämään, johtuvatko ominaisuudet genetiikasta vai ympäristöstä. Monotsygoottisilla kaksosilla tai samasta munasolusta ja siittiöstä syntyneillä kaksosilla on suurimmaksi osaksi identtiset geenit. Kaikki geenien vaihtelut ovat todennäköisesti seurausta muista tekijöistä.

Yksi kaksoistutkimus havaitsi, että monotsygoottisilla kaksosilla on todennäköisemmin anoreksiadiagnoosi kuin erillisistä munista syntyneillä kaksosilla. Vaikka tämä ei tarkoita, että kaikille kaksosille kehittyy syömishäiriö, jos heidän sisaruksensa kehittyy, se viittaa geneettisten tekijöiden läsnäoloon.

Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) ovat vertailleet tuhansien anorexia nervosaa sairastavien ihmisten geenejä niiden geeneihin, joilla ei ole anoreksiaa. He ovat tunnistaneet useita geenejä, jotka voivat liittyä sairauteen.

GWAS-tutkimukset ovat myös pystyneet tunnistamaan muita sairauksia, joita esiintyy yleisesti ihmisillä, joilla on kyseisiä geneettisiä muunnelmia. Näitä ehtoja ovat:

• masennustila
• ahdistusta
• pakko-oireinen häiriö
• kehityshäiriöt, kuten autismi

Mikä aiheuttaa anorexia nervosaa?

Anorexia nervosalle ei ole yhtä erityistä syytä. Sen sijaan genetiikan ja ympäristön monimutkainen vuorovaikutus näyttää toimivan.

Jotkut tutkijat kutsuvat anoreksiaa “metabopsykiatrinen sairaus.” Tämä tarkoittaa, että sillä on sekä metabolisia että psykiatrisia syitä.

Metaboliset syyt voivat johtua keskeytyksistä poluissa, jotka ohjaavat useita kehon toimintoja. Näitä polkuja ovat:

• Serotoniini auttaa säätelemään ruokahalua, ruoan saantia, mielialaa ja ahdistusta. Jos serotoniini ei ole tasapainossa, se voi johtaa syömishäiriöihin, ahdistukseen tai masennukseen.
• Dopamiini auttaa säätelemään tunteita, motivaatiota ja motorista toimintaa. Jos dopamiinitasot ovat epäsäännölliset, se voi aiheuttaa vastenmielisyyttä ruokaan, painonpudotusta ja jopa kuukautiskiertohäiriöitä.
• D3-vitamiini liittyy anoreksiaan, liikalihavuuteen ja diabetekseen. Se auttaa säätelemään sukupuolisteroidihormonien tuotantoa ja tulehdusta. Ihmiset, joilla on alhainen D3-vitamiinitaso, kärsivät todennäköisemmin väsymyksestä, masennuksesta ja aineenvaihduntahäiriöistä.
• Hormonit kuten greliini ja leptiini auttavat säätelemään ruokahaluasi. Näiden hormonien epätasapaino voi vaikuttaa aivojen palkitsemismekanismeihin ja tehdä ruoasta vähemmän toivottavaa.
• Kannabinoidireseptorit aivoissasi ovat vastuussa kylläisyyden ja tyytyväisyyden tunteista. Jos nämä reseptorit ovat tukossa tai keskeytyneet, et ehkä tunne olosi energiseksi tai täytetyksi syömisen myötä. Tämän seurauksena sinulla voi olla alhainen ruokahalu.

Miten geenisi vaikuttavat anoreksiaan?

Viimeaikainen tutkimus on tunnistanut kahdeksan geenipaikkaa, joilla saattaa olla rooli syömishäiriön kehittymisessä. Tässä tutkimuksessa tarkasteltiin 16 992 ihmisen geenejä, joilla oli anorexia nervosa ja 55 525 ilman sitä.

Aiemmat tutkimukset tunnistivat kaksi erityistä geeniä, jotka lisäävät suuresti ihmisen riskiä sairastua syömishäiriöön. Nämä kaksi geeniä, ESRRA ja HDAC4, lisäävät henkilön mahdollisuutta sairastua syömishäiriöön 90 ja 85 prosentilla.

Nämä geenit, kuten myös jotkin muut tutkijoiden tunnistamat geenit, osallistuvat aivojen ruokahalun viestimiseen. Ruokahalupolkujen tukokset tai keskeytykset voivat vaikuttaa siihen, miten henkilö tulkitsee nälän.

Nämä samat alueet liittyvät myös muihin terveysongelmiin, kuten ahdistukseen ja masennukseen. On epäselvää, mikä suhde näillä psykologisilla tiloilla voi olla anoreksian tai muiden syömishäiriöiden kehittymiseen. Tutkimukset ovat yhdistäneet osan näistä geeneistä muiden aineenvaihduntatilojen, mukaan lukien tyypin 2 diabeteksen, kehittymiseen.

Silti tutkijat uskovat satoja geenejä kromosomeissasi vaikuttavat merkittävästi syömishäiriön kehittymiseen. He ovat vasta alkaneet ymmärtää, kuinka nämä geenit vaikuttavat anoreksian ja muiden sairauksien riskiin.

Anorexia nervosa ja siihen liittyvät oireyhtymät

Tutkimukset ovat paljastaneet enemmän kuin vain mahdollisia yhteyksiä geeniesi ja syömishäiriösi riskin välillä. Vuoden 2020 arvostelu panee merkille, että anorexia nervosa liittyy läheisesti muihin oireyhtymiin ja terveystiloihin. Nämä sisältävät:

• sarkoidoosi: tulehduksellinen ihosairaus, joka aiheuttaa punaisia, turvonneita iholäiskiä
• argininemia: arginaasin entsyymin puutos, joka voi johtaa oksenteluun ja lihasjäykkyyteen
• infantiili hypofosfatasia: kehityshäiriö, joka vaikuttaa luiden ja hampaiden kasvuun ja voi aiheuttaa heikkoja, pehmeitä luita
• syklinen oksenteluoireyhtymä: toistuvat pahoinvointi- ja oksentelujaksot
• distaalinen munuaisten tubulaarinen asidoosi: tila, joka ilmenee, kun munuaiset eivät pysty poistamaan tarpeeksi happoa elimistöstä, mikä johtaa kasvun hidastumiseen tai viivästymiseen ja mahdollisesti anoreksiaan

Mitkä ovat anorexia nervosan riskitekijät?

Anorexia nervosan riskitekijöitä ovat:

• lähisukulaisella, jolla on syömishäiriö tai muu mielenterveysongelma
• aiempi diagnoosi ahdistuksesta, masennuksesta tai riippuvuudesta
• laihdutushistoria tai muut painonhallintatoimenpiteet
• psykologiset taipumukset, kuten perfektionismi, kehonkuvan tyytymättömyys ja jäykät käyttäytymismallit
• painoon liittyvien stigmien historia, mukaan lukien kiusaaminen ja kiusaaminen

Voidaanko anorexia nervosaa estää?

Ei ole vielä selvää, voitko estää anorexia nervosan. Lupaavaa saattaa kuitenkin olla, että tutkimus auttaa lääkäreitä ymmärtämään, kenellä voi olla suurempi riski saada se.

Suuren riskin omaaville lääkärit ja perheenjäsenet voivat tarkkailla anorexia nervosan oireita ja harkita varhaista hoitoa oireiden pahenemisen estämiseksi.

Anorexia nervosan oireita ovat:

• mielialan muutoksia
• muutoksia ruokailutottumuksissa
• negatiivinen kehonkuva tai kriittiset kommentit omasta kehosta
• äärimmäinen painonpudotus
• nälän kieltäminen
• liialliset tai äärimmäiset harjoitusrutiinit
• alkoholin tai huumeiden käyttö ja väärinkäyttö

Viime vuosina tutkijat ovat ymmärtäneet, että anorexia nervosa on seurausta monimutkaisista syistä. Ympäristötekijät, kuten altistuminen ruokavaliokulttuurille ja painoon kohdistettu sosiaalinen käyttäytyminen, vaikuttavat asiaan. Mutta myös ihmisen geeneillä on merkittävä vaikutus.

Ihmiset, joiden perheenjäsenillä on anorexia nervosa tai muut syömishäiriöt, saavat itse todennäköisemmin anoreksian. Ensimmäisen asteen perheenjäsen, jolla on sairaus, lisää merkittävästi riskiäsi.

Mutta on hyviä uutisia. Kun opimme lisää geenien roolista anoreksiassa, lääkärit ja tutkijat voivat kehittää mahdollisia hoito- tai ehkäisymenetelmiä. Tämän monimutkaisen suhteen ymmärtäminen voi auttaa helpottamaan sairauden diagnosointia, hoitoa ja ehkä jopa ehkäisemistä.