Alfa-1-antitrypsiinipuutos (AATD) on perinnöllinen geneettinen sairaus. Sitä voi esiintyä kenellä tahansa, mutta se on yleisempää ihmisillä, joiden esi-iässä on Pohjois- ja Keski-Euroopassa.
Ihmiset, joilla on AATD, kokevat alfa-1-antitrypsiini-nimisen proteiinin (AAT) tuotannon muuttuneen. AAT:n tehtävänä on suojata kehoasi elastaasi-nimiseltä entsyymiltä. Neutrofiilit, eräänlainen infektioita torjuva valkosolu, tekevät elastaasia.
AATD voi aiheuttaa erilaisia terveyskomplikaatioita. Näitä ovat keuhkovauriot, maksasairaus ja kivulias ihosairaus, jota kutsutaan pannikuliitiksi.
Alla keskustelemme AATD:n aiheuttaman maksasairauden eri näkökohdista, mukaan lukien sen syyt, oireet, diagnoosi ja hoito. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja.
Mikä aiheuttaa alfa-1-antitrypsiinin puutteesta johtuvan maksasairauden?
AATD tapahtuu, kun perit kaksi kopiota SERPINA1-geenin epätyypillisestä versiosta. Saat yhden kopion jokaiselta vanhemmalta. SERPINA1 on geeni, joka koodaa AAT-proteiinia.
Vaikka SERPINA1:stä on monia muunnelmia, yleisimmät ovat:
- M: M johtaa AAT:n säännölliseen tuotantoon. Suurimmalla osalla väestöstä on kaksi kopiota M:stä.
- S: S aiheuttaa kohtalaisen alhaisemman AAT:n tuotannon.
- Z: Z johtaa erittäin alhaiseen AAT:n tuotantoon. Ihmisillä, joilla on kaksi Z-kopiota, on suurempi riski saada AATD:n aiheuttama maksasairaus tai keuhkovaurio.
Geenisi tekevät tyypillisesti AAT:tä maksassasi. Maksasi vapauttaa sen sitten verenkiertoon, missä se voi auttaa suojaamaan sinua elastaasin mahdollisesti haitallisilta vaikutuksilta.
Kuitenkin AATD:ssä epänormaalit AAT-proteiinit juuttuvat maksaan sen sijaan, että ne pääsisivät verenkiertoon. Näiden epänormaalien proteiinien kertyminen maksaan voi edelleen aiheuttaa maksavaurioita ja arpia.
Mitkä ovat alfa-1-antitrypsiinipuutoksen maksasairauden merkit ja oireet?
AATD-maksasairauden oireet ovat yhdenmukaisia muista syistä johtuvan maksasairauden kanssa, kuten:
- ihon ja silmien keltaisuus (keltatauti)
- tumma virtsa
- vaaleat ulosteet
- kutiava iho
- väsymyksen tai heikkouden tunne
- vähentynyt ruokahalu
- tahaton laihtuminen
- pahoinvointia ja oksentelua
- kipu oikeassa ylävatsassa
- helppo verenvuoto tai mustelma
- suurentunut maksa
-
turvotus alaraajoissa, kuten jaloissa, nilkoissa tai jaloissa
- nesteen kertyminen vatsaan (askites)
AATD-maksasairaus voi ilmaantua missä tahansa vaiheessa ihmisen elämää. Lisäksi sen esittäminen voi myös vaihdella suuresti.
Esimerkiksi lapsilla AATD ei välttämättä aiheuta maksaan liittyviä merkkejä tai oireita. Toisilla saattaa olla kohonneet maksaentsyymit. Joillakin AATD:tä sairastavilla lapsilla on myös mahdollista saada kolestaasi tai jopa kirroosi tai maksan vajaatoiminta.
Aikuisilla, jotka eivät saaneet AATD-diagnoosia lapsuudessa, maksasairaus voi usein jäädä havaitsematta useiden vuosien ajan, kunnes heillä on kirroosin tai maksasyövän oireita.
Kuinka lääkärit diagnosoivat alfa-1-antitrypsiinipuutoksen maksasairauden?
Kaiken kaikkiaan AATD on alidiagnosoitu ja aliraportoitu tila. Vuoden 2020 tutkimuskatsauksen mukaan noin
Lääkärit epäilevät usein AATD:tä tilanteissa, joissa henkilöllä on:
- lähisukulainen, jolla on AATD tai tunnettu suvussa AATD
- maksasairaus tai emfyseema, joka esiintyy heidän perheessään
- maksaongelmia, joita ei voida selittää muilla terveydentilalla
- emfyseema nuorempana tai ilman tupakointia
- pannikuliitti
Diagnoosiprosessi alkaa siitä, että lääkäri suorittaa fyysisen kokeen ja ottaa sairaushistoriasi. He saattavat kysyä oireistasi, milloin ne alkoivat ja onko kenelläkään perheessäsi AATD-diagnoosi.
Lääkärit käyttävät seuraavia testejä diagnosoidakseen AATD:n, erityisesti AATD-maksasairauden:
- Verikokeet: Verikoe voi auttaa määrittämään AAT-tasot veressäsi ja sen, ovatko ne alhaisia. Lääkärisi voi myös tehdä maksan toimintakokeita tarkistaakseen, kuinka hyvin maksasi toimii.
- Isoelektrinen tarkennus: Isoelektrinen fokusointi tarkastelee, kuinka AAT-proteiinit kulkeutuvat erityisen geelin läpi. Koska tiedämme, että SERPINA1:n eri versiot voivat valmistaa hieman erilaisia proteiineja, lääkärit voivat käyttää tätä tekniikkaa nähdäkseen, minkä tyyppistä proteiinia kehosi tuottaa.
- Geenitestit: Verinäytteestä tehdään geneettisiä testejä SERPINA1-geenin epätyypillisten versioiden etsimiseksi.
- Biopsia: Maksabiopsiaa ei tarvita AATD-maksasairauden diagnosoimiseksi. Mutta lääkärit voivat käyttää sitä vaikeissa diagnostisissa tilanteissa tai auttaa arvioimaan näkymiäsi.
Mikä on alfa-1-antitrypsiinipuutoksen maksasairauden hoito?
Tällä hetkellä AATD-maksasairaudelle ei ole saatavilla erityistä hoitoa. Mutta kliiniset tutkimukset ovat käynnissä hoitojen, jotka voivat
Kunnes tällaiset hoidot on hyväksytty, tukitoimenpiteet hallitsevat pääasiassa AATD-maksasairautta. Nämä toimenpiteet eivät suoraan käsittele tilaasi. Sen sijaan ne keskittyvät oireiden lievittämiseen ja elämänlaadun parantamiseen.
Lisäksi lääkärisi ehdottaa, että teet elämäntapamuutoksia, jotka edistävät maksan terveyttä. Näitä voivat olla:
- syö tasapainoista ruokavaliota
- saa paljon liikuntaa
- ryhtymällä toimenpiteisiin kohtuullisen painon pitämiseksi tarvittaessa
- alkoholinkäytöstä pidättäytyminen
- saavat rokotukset hepatiitti A- ja B-hepatiittia vastaan
- välttää lääkkeitä tai ravintolisiä, jotka voivat rasittaa maksaa
- ei tupakoi ja pysy poissa käytetystä tupakoinnista
Jos sinulla on AATD-maksasairaus, lääkärisi haluaa myös säännöllisesti seurata tilaasi, jos se etenee. He todennäköisesti haluavat kirjautua sisään kanssasi
- ajantasainen sairaushistoria
- fyysinen koe
- verikokeet, kuten:
- maksan toimintakokeet
- täydellinen verenkuva
- hyytymistestit
- veren kemia
- maksan ultraääni
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on alfa-1-antitrypsiinipuutos maksasairaus?
Mukaan a
Esimerkiksi yksi
- 10 %:lle kehittyi minkä tahansa maksasairaus
- 7 %:lle kehittyi kirroosi
- 2 % sairastui maksasyöpään
Keskimääräinen maksasairauden alkamisikä tutkimukseen osallistuneilla oli 61 vuotta. Jotkut riskitekijät, jotka liittyvät AATD-maksasairauden kehittymiseen aikuisiällä, olivat:
- yli 50-vuotiaana
- olevan miespuolinen
- toistuvissa kokeissa, jotka osoittavat kohonneita maksaentsyymiarvoja
- joilla on virushepatiitti
- joilla on diabetes
On kuitenkin edelleen tärkeää huomata, että AATD:n ja AATD:n maksasairauden eteneminen voi silti olla arvaamatonta. AATD-maksasairaus liittyy useisiin komplikaatioihin, mukaan lukien:
- kirroosi, joka on laajalle levinnyt maksan arpeutuminen
-
portaalihypertensio, joka on korkea verenpaine maksan porttilaskimossa
- veren hyytymisen heikkenemisestä johtuvat verenvuotoongelmat
- maksa syöpä
- maksan vajaatoiminta
Kaiken kaikkiaan maksansiirto on ainoa parannuskeino AATD-maksasairauteen. Mutta lääkärit suosittelevat tätä tyypillisesti vain ihmisille, joilla on erittäin vaikea tai loppuvaiheen maksasairaus.
Voinko estää alfa-1-antitrypsiinin puutteen aiheuttaman maksasairauden?
Koska AATD on perinnöllinen geneettinen sairaus, et voi estää sitä.
Mutta jos olet saanut AATD-diagnoosin, muista käydä lääkärissäsi säännöllisissä terveystarkastuksissa, jotka sisältävät maksan toiminnan arvioinnin. Tämä voi auttaa tunnistamaan maksasairauden merkit varhaisessa vaiheessa.
Voit myös noudattaa tiettyjä elämäntapastrategioita, jotka suojaavat maksan terveyttä, kuten:
- alkoholista pidättäytyminen
- syödä ravitsevaa, tasapainoista ruokavaliota
- pysyä ajan tasalla hepatiittirokotuksista
Jos AATD esiintyy perheessäsi, voit myös harkita geneettistä testausta selvittääksesi, onko sinulla kopio SERPINA1:n Z-variaatiosta. Tämä voi auttaa sinua määrittämään mahdollisten tulevien lasten sairastumisen.
AATD on perinnöllinen geneettinen sairaus. Ihmiset, joilla on AATD, voivat kokea maksasairautta, keuhkovaurioita ja iho-ongelmia.
Kuinka AATD vaikuttaa maksaan, vaihtelee ihmisestä toiseen. Monet ihmiset jäävät suhteellisen ennalleen. Toisille kehittyy maksasairaus, joka voi lopulta edetä kirroosiksi tai maksan vajaatoiminnaksi.
Tällä hetkellä AATD-maksasairaudelle ei ole erityistä hoitoa. Sen sijaan johto keskittyy tukihoitoon ja elämäntapastrategioihin.
Jos sinulla on AATD tai AATD maksasairaus, muista käydä lääkärissäsi säännöllisissä tarkastuksissa. Tämä auttaa sinua seuraamaan paremmin tilaasi ja havaitsemaan kaikki etenemisen merkit varhaisessa vaiheessa.
